武汉默默供卵网_南方医科医院 供卵_埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos)做三代试管
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埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征,EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病其临床特征为:皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强,关节活动过大。由于EDS有不同类型,所有有些是常染色体显性遗传有些则是隐性遗传,甚至还有新发突变。 ? 埃莱尔当洛综合征 简单来说,EDS影响的是人体的结缔组织,结缔组织是由蛋白质组成,为全身其他组织器官提供必要的物理支持和营养传输。例如: ?血管 ?骨头 ?皮肤 ?肌肉 ?肌腱 ?韧带 ?牙龈 ?眼睛 患有EDS的人通常在这些结缔组织上有缺陷,导致诸如关节松动(关节过度活动)和皮肤过度柔软、脆弱、有弹性(皮肤过度伸展)等问题。 埃莱尔-当洛综合征症状有哪些? EDS的症状因其类型多样也呈现多变,大多数患有EDS的人都有一定程度的关节过度活动和皮肤过度伸展,其他症状,包括: ?超活动性,是指它们超出了关节的正常活动范围,其并发症包括关节脱位和骨关节炎。 ?皮肤问题,包括过度柔软、脆弱、过于弹性,其并发症包括严重擦伤或撕裂 ?慢性肌肉骨骼疼痛,甚至是脊柱侧凸 ?呼吸困难 ?过分弯曲的胳膊和腿 ?牙龈疾病 ?心脏问题,如二尖瓣脱垂 ?血管问题,包括血管、子宫或肠道的破裂,其并发症可能会引起致命风险,尤其是怀孕期间的血管破裂 ehlers-danlos综合征会导致皮肤过度柔软和关节过分弯曲 埃莱尔-当洛综合征亚型 目前最常见的EDS亚型共有13个每个亚型的临床标准或多或少有一些重叠,最常见的是超移动型和经典型,其他的亚型相对少见。 超移动型EDS (Hypermobile EDS,简写为hEDS):hEDS是最常见的类型,全世界5000至20000人中就有1人患有此病,目前还没有针对hEDS的基因检测,所以医生会根据患者的症状进行诊断,通常hEDS会导致皮肤和关节问题、疲劳、情绪问题和消化问题。 经典型EDS(classic EDS,简写为cEDS):据估计,2万到4万人中就有1人感染cEDS,这种亚型也会导致关节问题,但是这种亚型的人比那些hEDS的人有更多的皮肤症状,比女人38岁生二胎老得快如还会导致血管壁脆弱。 血管型EDS(vessel EDS,简写为vEDS):vEDS是一种罕见的影响血管和内部器官的疾病,包括结肠和子宫,其并发症包括危及生命的血管出血和怀孕期间的大出血。 其他亚型的EDS包括:心脏瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等,但总的来说都是根据症状来区分,而且本身不会致命。 埃莱尔-当洛综合征遗传模式 埃莱尔-当洛综合征的遗传主要有两个方式:常染色体显性遗传(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色体隐性遗传(其他亚型的EDS)。 埃莱尔-当洛综合征常染色体显性遗传概率 常染色体显性遗传意味着EDS是从父或母遗传给子代,子代的发病率为50%; 埃莱尔-当洛综合征常染色体隐性遗传概率 常染色体隐性遗传则是从父母两边都有携带致病基因,子代的发病率为25%。 EDS患者只能将相同类型EDS的基因遗传给他们的孩子,例如,hEDS患者的孩子不可能遗传vEDS的异常基因。 埃莱尔-当洛综合征要如何诊断 为了诊断EDS,医生会进行体格检查,并记录个人和家庭病史。如果一个人有典型的皮肤和关节症状,并有家族病史,这通常足以让医生做出诊断。当然,做基因检测也可以帮助确诊。 埃莱尔-当洛综合征如何治疗 虽然目前还没有治愈EDS的方法,但治疗可以缓解症状并降低并发症的风险。治疗方法包括: ?物理治疗及运动 ?牙套或夹板来支撑虚弱的关节 ?药物治疗,尤其是很多EDS患者往往患有慢性疼痛(如关节疼痛),医生往往会开具非处方止痛药,如布洛芬、泰诺等。 ?手术治疗,比如修复破损的血管、关节损伤等。但手术本身造成的伤口,也会由于EDS导致伤口愈合减缓,带来额外的风险。 埃莱尔-当洛综合征生活中要注意哪些 患有EDS的患者可以通过以下方法控制自己的症状: ?避免对抗性运动、举重和其他相关活动,因为这些运动会使关节过度紧张,并增加受伤的风险 ?在活动中戴防护头盔和支撑支架 ?尝试游泳、瑜伽或其他温和的锻炼方法 ?充足的休息,避免疲劳 ?避免吃过硬的食物和口香糖,以免造成下巴受伤 ?牙龈疾病有供卵的医院吗
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