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作者: admin 分类: 武汉借腹生子流程 发布时间: 2022-11-08 18:50
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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对于难孕女性来说,在试管助孕过程中往往会伴随着无助、焦虑、紧张、烦闷、抑郁等不良情绪。据统计,近80%的女性在试管助孕过程有焦虑情绪。巨大的压力,对做试管助孕的朋友是一种无形枷锁,有了这些负面情绪反应,如果不能好好排解,在一定程度上会影响试管的效果。

众所周知,排卵和月经周期受下丘脑-垂体-卵巢性腺调节轴的调节。

其中下丘脑起主导作用,相当于“司令部”,“司令部”向下发布信号来调控女性的生理周期。当女性心烦易怒、发脾气、情绪抑郁时,会使下丘脑的功能受到抑制,无法下达指令。因此,卵泡不能发育、成熟和排卵,怀孕就无从谈起了。

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对于试管妈妈们来说也是一样,坏的情绪会影响内分泌,影响卵泡的成熟和质量。若是男方压力过大或情绪不好的话,那么则有可能出现阳痿、早泄等一系列男性健康问题,精神压力过大甚至会影响精子的质量,压力越大或者情绪低落都会影响到受孕结果,长此以往可能会形成恶性循环。

试管时

疏解坏情绪很重要

1、肯定自己相信自己:

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首先不要逃避,要敢于直面自己身体上的、心理上的不适,然后通过正确的方式疏解。对待试管我们可以采取一种乐观而又务实的态度,去期待治疗的结果。但是要清楚没有什么能保证百分百的成功,我们能做的是百分百的努力。

记住你是在当前情况下做最大的努力,不要纠结于过去的一些决定来折磨自己,比如曾经的流产经历;也不要简单地把自己和其他的病人比较。每个人成为父母的旅途都不一样。

2、学习试管知识,相信自己的主治医生:

和“治病”不同,IVF是一个帮助你成为父母的过程,有些环节会需要你自己做决定。你可以自己查找资料进行学习,或者咨询你的主治医生。

作为病患,我们可能有各种不确定的问题,这就需要专业的医生来为我们解决,打消我们的疑虑,给出我们专业性的建议。同时对自己身体情况和治疗程序的了解,也可以显著降低你对治疗的焦虑。

3、获得家人的理解与支持:

这样的反复重新开始需要很大的心理承受能力和家庭的支持。和家人多做沟通,告诉那些关心你的人她们怎么样做能够支持你,是不是索性不涉及这个话题?还是你倾向于把治疗的细节作为隐私?她们想要帮忙的话可以做点什么呢?有时候对最亲近的人把事情说开更能让他们了解你的诉求,同时你的心理压力也能获得一定的释放。你要知道,在试管这条路上你不需要一个人独自面对。

4、充实生活、互相交流:

总是躺在床上,就会把注意力都放在肚子上,想绕开都不容易。建议多培养一下自己的兴趣、爱好,转移注意力,移植3、5天后,如果工作不累强度不大,就可以工作了,工作后有事情忙也可以分散注意力,避免过度钻牛角尖;同时也可以多多与人沟通交流,有不清楚的地方可以与家人、朋友或是病友进行交流,也可以直接找医生求教,解除自己的疑虑与不安的情绪,放松心情等待结果。

5、选择一些自然疗法:

瑜伽、冥想、跑步等都是不错的自然疗法,可以帮助试管婴儿治疗过程中舒缓压力、放松心情。

最后,接受试管助孕治疗到等待成功怀孕的过程,常是辛苦漫长的;倘若一时无法如愿,也要适时自我调整,并注意维系夫妻情感和周围朋友的人际关系,毕竟生儿育女并不是人生的全部。

移植鲜胚第六天用试纸测出白板并不能说明胚胎着床失败了,鲜胚移植成功与否建议以14天医院抽血验孕结果为准。而且鲜胚移植后着床时间也是因人而异的,一般最早是移植后第3-4天着床,当然有的着床时间会晚几天,而只有当胚胎着床后才会分泌人绒毛促性腺激素(HCG),此时才能用早孕试纸检测或者是抽血检测出是否怀孕。

别想太多,放松心情,我朋友鲜胚移植第十天才测到呢!你那第六天还早呢,那么早想它干嘛,影响心情,也会影响胚胎着床。

网友w155491

鲜胚移植第六天白板不能说明着床失败,临床上鲜胚移植15天白板都还有成功怀孕的,所以不用太担心,按照医生通知的验孕时间去医院抽血验孕就好。

网友鱼摆摆呦

鲜胚6天测不出来也正常,医生都说一般10天后可能才测得出来,我冻胚不算移植日第八天才测出来。

网友盼你以久

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